علامات وأعراض مرض جوشير او الشحّام

مرض جوشير هو مرض وراثي نادر الحدوث وتكمن المشكلة الأساسية في هذا المرض إلى نقص انزيم معين يحتاجه الجسم . هذا الانزيم مسئول عن تكسير الدهون في الجسم ونقصة يؤدي إلى عدم تكسير الدهون وتراكمها في خلايا الجسم فتسبب لنا العديد من الأمراض . يعرف مرض جوشير أيضاً بإسم الشحّام ( مرض تخزين الدهون ). أسباب مرض جوشير : يحدث المرض نتيجه لخلل في جين يسمى (جي بي اي ) وهو الجين المسئول عن تصنيع بروتين أو انزيم يسمى جلوكوسيريبورسيديز . يحتاج الجسم هذا الانزيم لتكسير الدهون إلى سكر ودهون أولية ، أما بدون هذا الانزيم يحدث ترسب للمواد الدهنية بدون تكسير في خلايا الطحال ،الكبد ،الرئة ، المخ و كذلك في النخاع العظمي حيث تتفاعل هذة الدهون مع خلايا النخاع العظمي لتسبب أمراض خطيرة وقد تكون مهددة للحياة . أيضاً ترسب هذة الدهون في العظم يؤدي إلى فقدان المعادن منة مما يضعفة ويسهل تكسيرة . هل يمكن إصابتي بمرض جوشير ؟ مرض جوشير هو مرض وراثي متنحي وهذا يعني أنه لكي تصاب بالمرض يجب أن تحصل على نسختين من الجين المختل وهذا يستوجب أن يكون كلا أبويك مصاب بالمرض . أما إذا كان لديك نسخة واحدة فقط من هذا الجين المختل فإنك تسمى حامل للمرض وفي هذة الحالة لا يظهر عليك أي أعراض للمرض . إذا كان كلا أبويك مصاباً بالمرض فهذا يعني أن لديك إحتماليه 25% لتصاب بالمرض . يتنشر هذا المرض أكثر في شرق ووسط أوروبا . أنواع مرض جوشير : النوع الأول : هو الأكثر إنتشار ويسمى مرض جوشير غير العصبي وذلك لأنه غالباً لا يوثر على خلايا المخ أو الحبل الشوكي ويصيب الأطفال أو الكبار . النوع الثاني : أكثر في الأطفال في عمر 3 شهور وهو مرض خطير مهدد للحياة ويعرف بمرض جوشير العصبي الحاد في الأطفال وذلك لأنة يوثر على خلايا المخ والحبل الشوكي . النوع الثالث : يؤثر أيضاً على خلايا المخ والحبل الشوكي إلا أنة أقل حدة من النوع التاني ويعرف بمرض جوشير العصبي المزمن. النوع الرابع : وهو النوع الأخطر على الإطلاق فالطفل المولود بهذا النوع لا يعيش أكثر من عدة أيام ويعرف هذا النوع بمرض جوشر القاتل في فترة ما بعد الولادة . النوع الخامس : يصيب هذا النوع القلب مما يودي إلى تصلب في الصمامات . ما هي أعراض مرض جوشير ؟ تختلف الأعراض بإختلاف نوع المرض كالأتي : Advertisement النوع الأول : تظهر الأعراض في أي وقت إلا أنها غالباً ما تظهر في عمر 10 سنوات ويكون المرض معتدل الشدة . يشكو المريض من ألم في العظام وتضخم الكبد وتضخم الطحال ، التعب وسهولة حدوث الكدمات . النوع الثاني : تحدث أعراض المرض في الطفل عقب الولادة وتهدد حياتة وقد لا يعيش هذا الطفل أكثر من عامين أو ثلاثه . وتشمل هذة الأعراض حركة غير طبيعية في العين ، تضخم في الكبد والطحال ، تدمير لخلايا المخ خصوصاً جذع المخ ، تشنجات ، صرير اثناء التنفس . النوع الثالث : نفس أعراض النوع الثاني إلا أنها تحدث متاخراً في فترة الطفولة وتحدث ببطئ . النوع الرابع : أعراض هذا النوع خطيرة جداً ؛ فالطفل لا يعيش أكثر من عدة أيام . وتشمل هذة الأعراض إمتلاء الطفل بالماء في كل أجزاء جسمه عقب الولادة ، تضخم الكبد والطحال، بالإضافة إلى أن الجلد يصبح جاف متقشر، ويوجد أيضاً مشاكل خطيرة في المخ والحبل الشوكي. النوع الخامس ( نوع القلب والأوعية الدموية ) تشمل أعرض هذا النوع أمراض في العظام ومشاكل في العين بالإضافة إلى تصلب في الشرايين وتضخم في الطحال . فحوصات مرض جوشير : تشمل فحوصات للدم واللعاب لتحديد هل الشخص حامل للمرض أم لا . إذا كان لديك تاريخ عائلي لمرض جوشير وأنت حامل الأن للمرض عليك بالقيام بإختبارات جينية .حتي يتم تشخيص المرض عن طريق فحص الدم . Advertisement علاج مرض جوشير : يتم العلاج على أساس نوع المرض . يستخدم العلاج بإستبدال الأنزيم في النوع الأول والثالث بشرط عدم وجود تلف في الدماغ حيث يعمل هذا الانزيم على تحسين خلايا الدم الغير طبيعية وتقليل تضخم الكبد والطحال . لا يوجد علاج موثر للمرضى بالنوع الثاني أو الثالث في حالة وجود تلف في الدماغ . هناك خيارات أخرى للعلاج تشمل : إستبدال النخاع العظمي ، نقل دم لعلاج الأنيميا ، جراحة إستبدال مفصل من أجل حركه أفضل بالإضافة إلى جراحة لإزالة الطحال المتضخم . في الأونة الأخيرة أصبح مرض جوشير مرضاً خطيراً يستدعي منا الفحص وقد يكون العلاج الجيني هو الخطوة المستقبلية لعلاج هذا المرض .

اضف تعليق

صحة, طب, مرض جوشير

عن الكاتب كمال خضر

مركز تجميل سيدتى إختبار مجتمع أحدث ماركات المكياج نصائح رفاهيةأعراس شهر العسل

عن الكاتب كمال خضر

مقالات قد تهمك